คุณแม่มือใหม่ควรรู้ การตรวจ NIPT คืออะไร

สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์อาจกังวลว่าลูกน้อยที่อยู่ในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่สามารถช่วยตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ช่วงอายุครรภ์ยังน้อย ที่เรียกว่า “NIPT”

การตรวจ NIPT คืออะไร
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยวิธีการเจาะตรวจเลือดมารดา เพื่อตรวจหาดีเอ็นเอที่เป็นส่วนประกอบของโครโมโซมทารกซึ่งหลุดลอยมาอยู่ในกระแสเลือดแม่ โดยดีเอ็นเอของทารกนี้มาจากเซลล์ของรกที่หลุดปะปนเข้ามาอยู่ในกระแสเลือดมารดา ตั้งแต่อายุครรภ์ 5 สัปดาห์เป็นต้นไป แต่จะมีจำนวนมากพอให้นำไปใช้ตรวจและรายงานผลในการคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้หลัง 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยการคัดกรองนี้จะตรวจหาดีเอ็นเอจากโครโมโซมที่พบความผิดปกติได้บ่อย ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21 (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Down syndrome), โครโมโซมคู่ที่ 18 (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Edward syndrome), โครโมโซมคู่ที่ 13 (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Patau syndrome) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Turner syndrome, Kleinefelter syndrome) และในปัจจุบันก็ยังสามารถใช้คัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนอื่นของทารกในครรภ์เพิ่มเติมได้ด้วย แต่ยังไม่ถือเป็นหมายหลักสำหรับการใช้ทดสอบชนิดนี้ (หากคุณแม่สนใจสามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมจากสูติแพทย์ของท่านได้)

จุดประสงค์ของการใช้การทดสอบนี้ เพื่อใช้คัดกรองคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสียงสูงซึ่งจะมีทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติกลุ่มที่กล่าวข้างต้นนี้ (เช่น คุณแม่ที่มีอายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปีเมื่อครบกำหนดคลอด เป็นต้น) โดยความเสี่ยงสูงนั้นมากพอ คุ้มที่ต้องรับการตรวจเจาะถุงน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมดังที่กล่าวมา เนื่องจากการเจาะถุงน้ำคร่ำนั้น มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตรได้ประมาณ 1/500 ของการทำ ดังนั้นถ้าผลการตรวจคัดกรองโดยการเจาะเลือดมารดาส่งตรวจ NIPT Test ได้ผลออกมาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่ำที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าวข้างต้นนั้น ก็หมายความว่าทารกในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงน้อยกว่า 1/10,000 ที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าว นั่นก็คือความเสี่ยงต่ำกว่าความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้งจากการะบวนการเจาะน้ำคร่ำมาก คุณแม่มักจะเลือกไม่รับการเจาะตรวจถุงน้ำคร่ำ แต่ถ้าผลออกมาเป็นว่ามีความเสี่ยงสูง (หมายความว่า มีโอกาสเกินกว่า 1/300 ขึ้นไปที่จะมีทารกโครโมโซมผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้คุณแม่รับการเจาะตรวจถุงน้ำคร่ำ เพื่อตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกให้แน่นอน เนื่องจากดังที่ได้กล่าวข้างต้น เซลล์ทารกที่ผ่านเข้ามาในกระแสโลหิตมารดาจากรก ซึ่งรกกับเด็กเจริญมาจากต้นกำเนิดเดียวกัน จึงมีความปกติหรือผิดปกติเหมือนกัน แต่มีบางครั้งที่เซลล์รกผิดปกติทำให้ผลการทดสอบออกมาเป็นมีความเสี่ยงสูง แต่เซลล์เด็กปกติ ซึ่งแม้จะมีโอกาสน้อยมากที่จะพบเช่นนี้ แต่ก็จำเป็นต้องตรวจให้แน่นอนโดยการเจาะเอาน้ำคร่ำซึ่งมีแต่เซลล์ของเด็กที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาตรวจ ก่อนที่จะวินิจฉัยขั้นสุดท้ายว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติ ซึ่งจำเป็นสำหรับคุณแม่คุณพ่อในการตัดสินใจต่อากรตั้งครรภ์ครั้งนี้

ถ้าถามกลับในทางตรงกันข้ามคือ ถ้าผลการตรวจเลือดคัดกรองเป็นความเสี่ยงต่ำ แต่เด็กมีความผิดปกติเกิดมีได้ไหม (ผลลบปลอม false negative) สิ่งนี้เกิดขึ้นได้เช่นกันโดยเหตุผลคือ มีโอกาสเป็นไปได้ที่รกมีโครโมโซมผิดปกติ แต่เด็กมีโครโมโซมผิดปกติ มีรายงานจากทั่วโลกว่าพบน้อยมาก ประมาณการว่าผลลบปลอมมีค่าอยู่ในระหว่าง 0.02 ถึง 0.26% และมักพบในรายที่เป็นโครโมโซมผิดปกติซึ่งไม่ใช่กลุ่มที่เป็นเป้าหมายหลักในการคัดกรอง

ในบางครั้ง เลือดที่เจาะไม่สามารถออกผลได้ (No result) ซึ่งมีพบได้ใน 1 ถึง 5% ของการทดสอบ ซึ่งส่วนหนึ่งจะมาจากมีเซลล์ทารกอยู่ในกระแสเลือดมารดาจำนวนไม่มากหรือในรายที่คุณแม่มีน้ำหนักตัวมาก คุณแม่มีทางเลือกที่จะรับการวินิจฉัยทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในกรณีนี้ได้ 2 ทาง คือ

• เจาะตรวจซ้ำ ผลจะมีรายงานได้ประมาณ 50 ถึง 80%
• รับการตรวจเจาะน้ำคร่ำ

อนึ่งการตั้งครรภ์แฝดยังไม่แนะนำเป็นมาตรฐานสำหรับการเจาะเลือดมารดาเพื่อคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ แม้ว่าจะมีการนำมาใช้ได้ผล มีความแม่นยำสูง แต่จำนวนของการทดสอบยังไม่มาก จึงต้องรอให้มีการรวบรวมผู้ป่วยให้มากพอที่จะประเมินผลของการตรวจด้วยวิธีนี้ในกรณีครรภ์แฝดต่อไปอีกระยะหนึ่งว่าจะนำมาใช้ได้อย่างมีประสิทธิภาพเช่นเดียวกับการตั้งครรภ์เดี่ยว

การเจาะเลือดมารดาเพื่อตรวจหาดีเอ็นเอ สำหรับการคัดกรองทารกโครโมโซมผิดปกติ (NIPT Test) นี้มีหลายวิธี หลายชื่อการให้บริการ แต่ความแม่นยำในการคัดกรองไม่มีความแตกต่างกันมาก ท่านสามารถปรึกษารายละเอียดกับสูติแพทย์ของท่านได้

คุณแม่ตั้งครรภ์แบบไหนที่เหมาะกับการตรวจ NIPT

• คุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• คุณแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป เพราะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 (Trisomy 21) หรือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
• คุณแม่ที่เคยมีประวัติตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy
• คุณแม่ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ

สำหรับการตรวจ NIPT คุณแม่ตั้งครรภ์ไม่ต้องงดน้ำ หรืองดอาหารก่อนมารับการตรวจ เพียงแค่เจาะเลือดปริมาณน้อยจากมารดา และจะทราบผลภายใน 10-14 วัน ซึ่งการตรวจ NIPT เพียง 1 ครั้งก็ถือว่าเพียงพอต่อการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งแล้ว หากมีการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็สามารถรับการตรวจ NIPT อีกครั้งได้

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
โทร. 0 2265 7777