ธาลัสซีเมีย รักษาได้

เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่นำออกซิเจนจากปอดไปสู่เนื้อเยื่อต่างๆ ทั่วร่างกาย ส่วนประกอบที่สำคัญของเม็ดเลือดแดงคือ ฮีโมโกลบิน โดยฮีโมโกลบินนี้ ประกอบไปด้วยโปรตีนโกลบิน 4 สาย ได้แก่ แอลฟ่า 2 สาย และ เบต้า 2 สาย และมีโปรตีนฮีมที่มีมีอนุมูลเหล็กอยู่ภายในฮีม ซึ่งอยู่ตรงกลางของฮีโมโกลบิน โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคถ่ายทอดพันธุกรรมแบบยีนด้อย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ความผิดปกตินี้ทำให้การสร้างโกลบินน้อยลง มีผลทำให้โปรตีนฮีโมโกลบินผิดปกติทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ส่งผลทำให้ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ถ้าปล่อยให้ซีดไว้นานโดยไม่รักษา ก็จะมีอาการและอาการแสดงอื่นๆตามมา เช่น ตับม้ามโต หน้าตาเปลี่ยนแปลงจากผลของโพรงกระดูกขยายตัวโดยเฉพาะบริเวณใบหน้า ผู้ป่วยจะมีจมูกแบน โหนกแก้มสูง ฟันบนยื่นเหยิน และกะโหลกศีรษะโหนกเป็นตอนๆ การที่โพรงกระดูกขยายเป็นพราะเม็ดเลือดแดงแตกง่าย ส่งผลให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในไขกระดูกเพิ่มจำนวนมากขึ้นกว่าปกติหลายเท่า โพรงกระดูกเลยขยายออก ประชากรไทยมียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 40 ทำให้ประเทศไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียร้อยละ 1 ของประชากรเท่ากับ 700,000 คนในจำนวนนี้ 100,000 คนมีอาการรุนแรง ต้องได้รับเลือดสม่ำเสมอ

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่รุนแรงมีดังนี้

• ซีดมาก ตาเหลือง ตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุ ๖ เดือน ถึง ๓ ปี
• ตับโต ม้ามโต เนื่องจากต้องผลิตเม็ดเลือดแดงชดเชยเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไป - ใบหน้าเปลี่ยนแปลง ได้แก่ โหนกแก้มสูง ดั้งแบน กะโหลกศีรษะหน้า ขากรรมไกรกว้าง ฟันบนยื่น เนื่องจากมีการสร้างเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกเพิ่มขึ้น
• ผิวคล้ำ เนื่องจากมีภาวะธาตุเหล็กเกินในร่างกายรวมถึงผิวหนัง
• หัวใจโต เนื่องจากต้องทำงานอย่างหนักในการสูบฉีดเลือดแดงที่มีอยู่จำนวนน้อยไปเลี้ยงร่างกายให้เพียงพอ และอาจมีธาตุเหล็กไปสะสมที่หัวใจ
• กระดูกแขนขาบางเปราะ แตกง่าย เนื่องจากโพรงไขกระดูกขยายตัว ทำให้กระดูกเปราะบาง

การรักษาโรคธาลัสซีเมียมีดังนี้ การรับเลือดอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีภาวะซีด หรือมีการเจริญเติบโตช้าไม่สมอายุ จำเป็นต้องได้รับเม็ดเลือดแดงชนิดกรองทดแทนในปริมาณ 10-15 มิลลิลิตรต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม ทุก 3-6 สัปดาห์ เพื่อให้มีความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงอีโมโกลบินเวลาก่อนรับเลือดเท่ากับ 9-10 กรัมต่อเดซิลิตร

การให้ยาขับเหล็ก ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียหลังจากได้รับเลือดบ่อยๆ ทำให้มีโอกาสเกิดภาวะธาตุเหล็กเกิน และร่วมกับการที่ลำไส้มีการดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ธาตุเหล็กที่เกินจะก่อให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะต่างๆในร่างกาย ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียควรได้รับยาขับเหล็ก เมื่อมีระดับเฟอร์ริตินในเลือดสูงกว่า 1000 นาโนกรัมต่อมิลลิลิตร หรือหลังจากได้รับเลือดประมาณ 10-15 ครั้งไปแล้ว

ชนิดของยาขับเหล็ก
1. ยาเดสเฟอริอ๊อกซามีน (desferrioxamine) ขนาด 20-40 มินลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม ฉีดเข้าชั้นใต้ผิวหนังช้าๆ นาน 8-12 ชั่วโมงต่อวัน สัปดาห์ละ5-7 วัน อย่างสม่ำเสมอ โดยใช้เครื่องฉีดยาอัตโนมัติ (infusion pump)
2. ยาดีเฟอริโพรน (deferiprone) ขนาด 50-100 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม แบ่งกินวันละ 3-4 ครั้ง มีข้อแทรกซ้อน คืออาจทำให้ปริมาณเม็ดเลือดขาวต่ำ เอนไซน์ตับสูงขึ้น ปัสสาวะมีไข่ขาวปน บางรายมีอาการปวดข้อ ดังนั้น จึงต้องติดตามตรวจเลือดเดือนละครั้งในระยะแรกที่เริ่มกินยา และทุก 3 เดือนในเวลาต่อมา
3. ยาดีเฟอราซิร็อค (deferasirox) ขนาด 20-40 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม โดยนำยามาละลายในน้ำประมาณครึ่งแก้วดื่มก่อนอาหารเช้า 30 นาที วันละครั้ง ยาอาจมีผลทำให้การทำงานของไตเปลี่ยนแปลง จึงต้องติดตามอย่างสม่ำเสมอ

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
เป็นการรักษาโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงให้หายขาดได้เพียงวิธีเดียวในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามยังเป็นการรักษาที่มีค่าใช้จ่ายสูงมาก และไม่ครอบคลุมโดยระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า ในประเทศไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแล้วประมาณ 400 ราย โดยผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในปัจจุบันสามารถเป็นพี่น้อง พ่อหรือแม่ของผู้ป่วย หรือผู้บริจาคที่ไม่ใช่ญาติจากสภากาชาดไทย ปัจจุบันผู้ป่วยธาลัสซีเมียหายขาดจากโรคได้จากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด โดยมีโอกาสถึงร้อยละ 95

การป้องกัน
โรคธาลัสซีเมียป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองผู้ที่มียีนแฝงก่อนการตั้งครรภ์
ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะปกติเท่ากับ 2 ใน 4
ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
ในกรณีที่พ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคและอีกฝ่ายมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 โดยไม่มีโอกาสมีลูกปกติเลย
ผู้ที่มีโอกาสมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง คนไทยทั่วไปมีโอกาสพบยีนแฝงสูงเกินร้อยละ 40 โดยที่ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ จะทราบว่ามียีนแฝงได้โดยการเจาะเลือดส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการที่โรงพยาบาลต่างๆ ใกล้บ้านท่าน

ผู้ที่มีโอกาสมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงคือ
1. คู่สมรสที่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
2. ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง

ผู้ที่ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง
1. ผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ ที่มีโอกาสมีลูก
2. ผู้ที่กำลังจะแต่งงานหรือกำลังวางแผนจะมีลูก
3. ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรฝากครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ไม่เกิน 8-12 สัปดาห์ เพื่อรับการตรวจเลือดว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงหรือไม่ ถ้าตรวจพบว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง ต้องรีบนำสามีมารับการตรวจเลือดว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงด้วยหรือไม่ หากสามีก็มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง แพทย์จะให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโอกาสเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย และดำเนินการตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เมื่อครรภ์ประมาณ 10-20 สัปดาห์

ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 1 ปี หากได้รับการเจาะเลือดเพื่อตรวจทางห้องปฏิบัติการ อาจขอให้แพทย์ช่วยเก็บเลือดเพิ่มขึ้นอีก 3-4  มิลลิลิตร (หนึ่งช้อนชา) เพื่อตรวจโรคธาลัสซีเมียและยีนแฝง

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
โทร. 0 2265 7777